Objectifs

  • Comprendre la pathophysiologie et la génétique du déficit en alpha-1 antitrypsine

  • Connaître les conséquences du déficit en alpha-1 antitrypsine

  • Savoir comment porter le diagnostic du déficit en alpha-1 antitrypsine

  • Discuter du rôle du counseling génétique pour les patients et leur famille

À propos de nos conférenciers

François Maltais, MD, FRCPC

Le Dr Maltais est directeur du département multidisciplinaire de pneumologie et de chirurgie thoracique à l'IUCPQ et professeur titulaire à la Faculté de médecine de l'Université Laval. Il a été (2004-2009) chercheur national du FRSQ. Il s'intéresse particulièrement à la physiopathologie de l'intolérance à l'effort dans la MPOC et la réadaptation respiratoire. Ses travaux de recherche portent également sur la dysfonction musculaire périphérique qui accompagne cette maladie. Sa recherche est subventionnée par les IRSC. La Société Européenne de Pneumologie lui a remis en 2006 le Prix Romain Pauwels, et en 2016 la médaille d’or en MPOC, en reconnaissance de sa contribution remarquable dans le domaine de la maladie pulmonaire obstructive chronique. Il est titulaire de la Chaire de Recherche sur la MPOC à l’Université Laval. Il est l’auteur de plus de 300 publications et a donné au-delà de 150 conférences dans des congrès nationaux et internationaux.

Nathalie Bolduc, MSc, CGC, CCGC

Nathalie Bolduc occupe actuellement le poste de Directrice du développement des affaires chez Genolife. Diplômée en conseil génétique de l’Université McGill, Nathalie a plus de 25 ans d’expérience dans le secteur de la santé public et privé. Elle a été présidente de l’Association des conseillères et conseillers en génétique du Québec et présidente de l’Association canadienne des conseillers en génétique. Excellente communicatrice et curieuse de nature, elle travaille à démystifier la génétique par le biais de conférences aux professionnels de la santé et pour le grand public. Elle s’intéresse à promouvoir le rôle des conseillers en génétique dans l’intégration de la génomique dans les soins de première ligne.